El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por cáncer a nivel mundial. Aunque la mayoría de los casos se desarrollan de manera esporádica, aproximadamente entre un 3 % y un 6 % son atribuibles a síndromes hereditarios que pueden ser detectados a tiempo mediante estudios genéticos y vigilancia médica especializada. Entre los más frecuentes se encuentran el síndrome de Lynch (SL), la poliposis adenomatosa familiar (FAP) y la poliposis asociada al gen MUTYH (MAP). Estos trastornos aumentan de forma significativa el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y otras neoplasias extracolónicas, lo que convierte su detección oportuna en un elemento clave de la medicina preventiva. ¿Quiénes deben ser evaluados? Los pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer colorrectal a edad temprana (antes de los 50 años), así como aquellos con pólipos múltiples en una sola evaluación endoscópica, deben ser considerados candidatos para una evaluación genética. El uso de herramientas como el análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) y la inmunohistoquímica (IHQ) para proteínas reparadoras del ADN permite identificar casos sospechosos de síndrome de Lynch, incluso si no hay antecedentes familiares evidentes. La detección universal mediante IHQ o MSI en todos los casos de CCR ha demostrado mejorar el reconocimiento de estos síndromes en la práctica clínica. Impacto del diagnóstico molecular La confirmación genética de un síndrome hereditario tiene implicaciones clínicas inmediatas. En los casos de FAP, por ejemplo, donde pueden desarrollarse cientos o incluso miles de pólipos en el colon desde edades tempranas, el riesgo de desarrollar CCR es casi del 100 % si no se realiza una intervención profiláctica oportuna. Asimismo, el diagnóstico molecular permite extender el estudio a familiares de primer grado. Esta prueba dirigida tiene una alta precisión y es esencial para implementar medidas preventivas como colonoscopías más frecuentes, gastroscopías, exámenes ginecológicos o incluso cirugías profilácticas, dependiendo del caso. El papel del asesoramiento genético El proceso diagnóstico debe estar acompañado por asesoramiento genético profesional. Esta etapa es crucial para explicar al paciente los riesgos, las implicaciones familiares, legales y emocionales del resultado, y para guiar la toma de decisiones médicas y personales. Sociedades internacionales como la American Society of Clinical Oncology (ASCO) y la European Society for Medical Oncology (ESMO) recomiendan firmemente este acompañamiento en el abordaje de los síndromes hereditarios del cáncer. Un llamado a la detección oportuna La identificación de síndromes hereditarios no solo mejora el pronóstico del paciente, sino que puede prevenir el cáncer en generaciones futuras. La medicina de precisión, centrada en la genética y en la vigilancia individualizada, es hoy una herramienta poderosa en la lucha contra el cáncer colorrectal. Con el respaldo de la evidencia científica actual, los profesionales de la salud tienen el desafío y la responsabilidad de integrar estas herramientas en la atención diaria, en beneficio de sus pacientes y sus familias. Referencias bibliográficas
